Hoe ontstaat autisme?

De term autismespectrumstoornis (ASS) is de benaming voor een complexe aandoening. Autisme is een ontwikkelingsstoornis, waarbij prikkels en informatie niet goed worden verwerkt in de hersenen. Ongeveer 1% van de Nederlandse bevolking heeft de diagnose autisme. Maar hoe ontstaat autisme? Is het erfelijk bepaald of ontstaat het door het een ziekte?

In medische termen betekent het hebben van een complexe aandoening dat het klinisch beeld verschillende varianten kent. En dat de oorzaak van de aandoening door meerdere factoren bepaald wordt. Andere voorbeelden van complexe aandoeningen zijn bijvoorbeeld een hoge bloeddruk, suikerziekte, zwaarlijvigheid, allergische aandoeningen, hart- en vaatziekten en de meeste neuropsychiatrische aandoeningen.

Een complexe aandoening kan zich uiten in verschillende vormen. Zowel het verband tussen oorzaken en gevolgen als de klinische kenmerken zijn dus complex. Vandaar de naam complexe aandoeningen. Een stoornis in het autismespectrum is er één van.

De geschiedenis van autisme

Er werd voor het eerst over autisme geschreven in 1943. Leo Kanner schreef over autisme bij 11 kinderen. Ongeveer een jaar later, in 1944, beschreef Hans Asperger het syndroom dat later naar hem genoemd werd. Beide heren hadden de indruk dat de syndromen die ze beschreven sterk biologisch bepaald waren en Asperger sprak zelfs van erfelijke factoren. In de jaren die volgden, zagen veel wetenschappers autisme echter als het gevolg van tekortkomingen in de zeer vroege relatie tussen moeder en kind.

Pas in de jaren ’60 werd in een nieuw onderzoek aangetoond dat de oorzaken van autisme zeer waarschijnlijk biologisch van aard zijn. Argumenten hiervoor werden onderbouwd met het feit dat autisme vaker voorkwam bij kinderen met een verstandelijke handicap en bij kinderen die veel vaker epilepsie hadden. Dit waren feiten die moeilijk te wijten konden zijn aan een tekortkoming van de moeder. In onderzoeken aan het eind van de jaren ‘70 werd ontdekt dat autisme niet alleen biologische oorzaken had, maar dat ook erfelijkheid een rol speelde. In families met één kind met autisme, bleek de kans op een tweede kind met autisme 20 tot 50 keer zo hoog te liggen als bij de gemiddelde bevolking.

Sindsdien zijn er allerlei nieuwe onderzoeken gedaan naar autisme. Zo is er gekeken naar het overervingspatroon van autisme. Is er onderzoek gedaan naar mogelijke afwijkingen in de vorm of grootte van hersendelen, de ligging van hersencellen, gestoorde hersenfuncties en de chemische verschillen in de hersenen van mensen met autisme. Maar ook mogelijke milieufactoren zoals voedsel, vaccins en virussen en stoornissen in de psychologische functies van de hersenen zijn onderzocht.

De huidige stand van zaken rondom autisme

Uit alle onderzoeken die ooit gedaan zijn naar autisme is een enorme hoeveelheid informatie gekomen. Bijna 18 miljoen websites bevatten het woord ‘autism’ en de wetenschappelijke literatuur van de voorbije 50 jaar telt ongeveer 12.000 studies over dit onderwerp. De informatie is zeer divers en lijkt vaak ook onsamenhangend. Er is veel informatie over de hersenafwijkingen bij autisme, waarin niets wordt vermeld over de genetische oorzaken. Ook is er onderzoek te vinden over het hebben van epilepsie en autisme, waarin weinig over de klinische kenmerken staat en over de invloed van milieufactoren. In bepaalde onderzoek wordt beweerd dat de niet-verbale leerstoornis (NLD) en het Asperger syndroom elkaar sterk overlappen, terwijl in andere onderzoeken hiervan juist helemaal geen informatie terug te vinden is.

De ogenschijnlijke chaos in alle onderzoeken is voor een groot deel het gevolg van het feit dat een ontwikkelingsstoornis van de hersenen zoals autisme zich op veel verschillende vlakken afspeelt. Het is bijna onmogelijk om die allemaal tegelijk te onderzoeken. Om een duidelijker beeld te krijgen over de ontstaansmechanismen van autisme is het handig om een soort wegenkaart maken. Daaruit blijkt al snel dat de verschillende niveaus van stoornissen elkaar raken. Op elk niveau moet nog heel veel onderzoek gedaan worden. Hierbij is het is belangrijk om te onthouden dat elk niveau essentieel is voor het volgende niveau. Zonder genen heb je geen hersenen, zonder functionele hersenen heb je geen neuropsychologische functies, en zo verder. Afwijkingen op één niveau zullen dan ook direct een invloed hebben op de volgende niveaus.

Autisme is een ontwikkelingsstoornis

Een ontwikkelingsstoornis van de hersenen begint in een vroeg stadium en meestal al lang voor de geboorte. De verdere ontwikkeling van de hersenen wordt er door beïnvloed. Ook al zijn de kenmerken van een ontwikkelingsstoornis al zeer vroeg aanwezig, toch zijn ze enorm lastig waar te nemen op een jonge leeftijd. Soms wordt het pas zichtbaar wanneer de hersenen in een bepaalde ontwikkelingsfase terechtkomen of wanneer een kind bepaalde nieuwe vaardigheden moet aanleren. Het herkennen van autisme kan dus erg lastig zijn. Bij autisme zie je vaak dat een aantal ontwikkelingen zoals taal pas anders verlopen wanneer de hersenen 1 tot 2 jaar oud zijn. Soms leken de eerste stapjes in die ontwikkeling zelfs goed te verlopen. Het kind sprak enkele woordjes, maar op de leeftijd van 15 of 18 maanden valt de ontwikkeling van de communicatie stil of gaat het zelfs tijdelijk achteruit.

Bij kinderen met autisme is de vroegkinderlijke ontwikkeling niet alleen op gedragsvlak verstoord. Bij veel kinderen is ook de groeicurve van de hersenen tijdens de eerste 3 levensjaren anders dan normaal. Kinderen die later autisme blijken te hebben, hebben meestal bij de geboorte een gemiddeld hersenvolume. Tijdens hun eerste 2 levensjaren groeien hun hersenen echter veel sneller dan bij anderen kinderen. Hierdoor is het volume van de hersenen bij twee jaar een stuk boven het gemiddelde. Na ongeveer drie jaar vertraagt de groei echter opnieuw, zodat het hersenvolume op volwassen leeftijd gemiddeld niet veel groter is dan bij volwassenen zonder autisme. Dit wijst erop dat er op die jonge leeftijd iets fundamenteels plaatsgrijpt. Op dit moment weet men echter niet goed wat het is. En het is in de praktijk ook moeilijk te onderzoeken.

Bij ontwikkelingsstoornissen in het algemeen en autisme in het bijzonder zijn veel ontwikkelingsaspecten onomkeerbaar. De hersenen van een ouder kind met autisme kunnen wel veel leren, maar anders en meestal niet meer zo automatisch als de hersenen van een jong kind zonder autisme. Het is daarom zeer belangrijk om een zeer vroege interventie te hebben bij autisme. Het oorspronkelijke foute programma kan niet volledig worden herschreven, maar de hersenen krijgen zo wel de mogelijkheid om beter en vlotter te leren omgaan met communicatie of sociale wederkerigheid in een fase dat ze veel soepeler zijn.

Helaas is er voor kinderen met autisme geen behandeling bekend die de aandoening volledig kan oplossen. De hersenen zijn zeer vroeg een ander pad ingeslagen. Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk alles in het werk te stellen om het niet te ver van de gewone ontwikkeling te laten afwijken. Zo leren kinderen met autisme dankzij de hedendaagse methodes nu vaker en beter communiceren dan enkele decennia geleden.