Het edwards syndroom

Wanneer je zwanger bent, komt er een hoop informatie op je af. Natuurlijk wil je graag een gezond kindje, maar met de zwangerschap komt er ook minder leuke informatie op je af. Bij de verloskundige krijg je al snel de vraag of je een prenatale screening wilt doen. Één van de syndromen die uit deze screening naar voren kan komen is het edwardssyndroom. Een andere term hiervoor is Trisomie 18. Maar wat is het nu precies? En wat betekent dit voor jouw zwangerschap en voor je kindje?

Hoe ontstaat het edwards syndroom?

Het edwardssyndroom is ook wel bekend onder de naam Trisomie 18. Die naam geeft al iets meer duidelijkheid. Het gaat om een aangeboren afwijking, een genetische aandoening. Even terug naar de biologieles: bij de bevruchting ontstaan er 23 chromosoomparen. 23 chromosomen zijn afkomstig uit de zaadcel van de man en 23 chromosomen zijn afkomstig uit de eicel van de vrouw. Bij de bevruchting vormen deze chromosomen samen 23 chromosoomparen, dus 46 chromosomen in totaal. In deze chromosoomparen liggen alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Iedere lichaamscel van het kindje dat ontstaat, bevat deze 46 chromosomen.

Wat gebeurt er nu bij een trisomie? Bij een trisomie is één van de chromosoomparen afwijkend, er ontstaan drie chromosomen in plaats van twee. Dit betekent dat er in iedere lichaamscel van het kindje 47 chromosomen aanwezig zijn, in plaats van de bedoelde 46 chromosomen. Bij Edwards is er sprake van een trisomie op het chromosoom nummer 18. Deze kinderen hebben dus in iedere lichaamscel een extra chromosoom 18. Dit veroorzaakt de aangeboren afwijking Trisomie 18, die wij beter kennen als het edwardssyndroom, genoemd naar John Edwards, die de ontdekker is van dit syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

De kans op een kindje met dit syndroom neemt toe, naarmate de leeftijd van de zwangere toeneemt. Voor vrouwen van 25 jaar oud geldt een kans van 0,04% op een kindje met Trisomie 18. Voor vrouwen van 45 jaar oud is dit percentage opgelopen naar 0,6%. Veel kinderen met het syndroom overlijden al tijdens de zwangerschap. Om deze reden heeft slechts één van de 10.000 kinderen die levend ter wereld komen het edwardssyndroom.

Hoe ontdek je het?

Edwards wordt meestal ontdekt door middel van een prenatale screening. Er zijn verschillende vormen van prenatale screening die het syndroom, of de kans daarop, aantonen:

  • Combinatietest: de combinatietest vindt tussen de 9 en 14 weken zwangerschap plaats. Uit de combinatietest komt een kansberekening naar voren. Deze test bestaat uit een combinatie van een echo en bloedonderzoek. Veel vrouwen kennen dit als de nekplooimeting, maar er vindt dus meer onderzoek plaats.
  • NIPT: een bloedonderzoek bij de zwangere. Dit onderzoek kan vanaf elf weken zwangerschap plaatsvinden. De NIPT geeft een betrouwbaarder resultaat dan de combinatietest.

Komt uit één van deze onderzoeken een verhoogde kans op Trisomie 18 naar voren, dan kan er vervolgonderzoek plaatsvinden. Je kunt dan kiezen tussen een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie:

  • Vlokkentest: bij de vlokkentest haalt de gynaecoloog met een naald via de buikwand of via de vagina weefsel van de placenta af. Het laboratorium onderzoekt deze cellen en stelt een eventuele aangeboren afwijking vast. Deze test is mogelijk vanaf elf weken zwangerschap.
  • Vruchtwaterpunctie: bij de vruchtwaterpunctie zuigt de gynaecoloog via de buikwand met een naald wat vruchtwater op. Het laboratorium onderzoekt de cellen en stelt eventuele afwijkingen vast. De vruchtwaterpunctie is echter pas vanaf 15 weken zwangerschap mogelijk.

Kies je ervoor geen NIPT of combinatietest te doen, is het mogelijk dat de uiterlijke afwijkingen die gepaard gaan met het syndroom op één van de gangbare echo’s te zien zijn.

 

Wat betekent dit syndroom voor het kindje?

Trisomie 18 heeft verstrekkende gevolgen voor de gezondheid van het kindje. Kinderen met deze aangeboren afwijking hebben dan ook een lage levensverwachting. Slechts enkele baby’s overleven de zwangerschap.

  • De baby heeft doorgaans een laag geboortegewicht, er is al sprake van een groeiachterstand voor de geboorte. Het kindje is vaak slap en huilt zwak.
  • De hersentjes ontwikkelen zich niet goed. Dit heeft een (zeer) ernstige verstandelijke beperking tot gevolg.
  • Er zijn afwijkende uiterlijke kenmerken: het hoofd is kleiner, het kindje heeft een smalle mond en smalle kaak, de oren staan laag en hebben een afwijkende vorm. Vaak zijn er afwijkingen aan het borstbeen en het bekken. De handjes en voetjes zitten afwijkend vast aan armen en benen en de stand van vingers en tenen wijkt af.
  • Ook de organen zijn aangedaan. Ernstige afwijkingen van hart, longen, maag-darmstelsel en nieren komen voor bij het edwardssyndroom. Hierdoor is er sprake van een zwakke gezondheid, loopt het kindje snel infecties op en zijn er bijvoorbeeld hart- en longproblemen.
  • De levensverwachting is laag, al in de baarmoeder, maar ook bij de kindjes die de geboorte overleven.

Kinderen die geboren worden met deze afwijking, worden doorgaans niet ouder dan een jaar. 90% van de kinderen overlijdt in het eerste levensjaar, waarvan veel kindjes zelfs al in de eerste week na de geboorte. Zoals gezegd hebben de kindjes een zwakke gezondheid. Eten en drinken kan lastig zijn vanwege slikproblemen. Ook is het kindje heel gevoelig voor infecties en ligt het gevaar van bijvoorbeeld een longontsteking op de loer. Het is een aangeboren afwijking die niet kan genezen.

Wat zijn de gevolgen voor jouw zwangerschap?

Natuurlijk is het ontzettend schrikken wanneer uit de onderzoeken blijkt dat er bij jouw kindje sprake is van een aangeboren afwijking. Wanneer dit aan het licht komt door middel van een prenatale screening, volgt er een gesprek met een gynaecoloog (en soms ook met een klinisch geneticus). De gynaecoloog geeft informatie over de uitslag en de gevolgen die dit voor het kindje en voor jouw zwangerschap heeft.

Je staat voor een moeilijke keuze: de zwangerschap uitdragen of de zwangerschap afbreken. Het afbreken van de zwangerschap kan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

Maak je de keuze om de zwangerschap uit te dragen, is er een grote kans dat het kindje gedurende de zwangerschap alsnog overlijdt. Mocht het kindje levend ter wereld komen, is alle zorg erop gericht om het kindje zich zo comfortabel mogelijk te laten voelen.

Het kan zijn dat jij en je partner verschillend denken over deze keuze. Neem daarom waar mogelijk de tijd om gesprekken te voeren, geef ruimte aan elkaars standpunt en aan elkaars verdriet en probeer met elkaar tot een weloverwogen beslissing te komen waar jullie samen achterstaan. Natuurlijk kan het ziekenhuis jullie in deze gesprekken begeleiden.