Het patau syndroom

Het Patau Syndroom (ook bekend als trisomie 13 of Bartholin-Patau syndroom) is een aandoening waarbij een kind geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel heeft. Deze afwijkende situatie ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Chromosoom 13 is een drager van het menselijk DNA en staat voor 3,5 tot 4 procent van het totale DNA. Aanleg voor het ontwikkelen van andere aandoeningen die te herleiden zijn naar een afwijkende structuur van chromosoom 13, zijn borst- en eierstokkanker, een vorm van oogkanker en de ziekte van Wilson (een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een teveel aan het sporenelement koper, leidt tot vergiftiging van organen).

Kinderen met het syndroom van Patau worden meestal niet geboren en overlijden tijdens de zwangerschap. Van de 10.000 kinderen die het levenslicht zien, heeft één kind deze aandoening. Zij kunnen niet genezen en hebben vaak ernstige defecten aan onder andere het hart en hersenen. Van de tien kinderen die met Patau Syndroom worden geboren, zullen er ongeveer acht sterven voor hun eerste verjaardag. In de hele medische literatuur zijn slechts vijf gevallen beschreven waarbij kinderen met dit syndroom, ouder werden dan tien jaar. De aandoening werd voor het eerst beschreven in de 17e eeuw door Erasmus Bartholin maar pas in 1960 stelde dr. Klaus Patau vast dat er sprake was van een chromosomale oorzaak.

Uiterst zeldzaam

Bij ongeveer één op de 10.000 zwangere vrouwen komt het voor dat de ongeboren baby het Syndroom van Patau heeft. Het is dus niet iets waar je direct zorgen over hoeft te maken. Wel is het zo dat het risico toeneemt naar mate de leeftijd van de moeder hoger ligt. Vanaf 35 jaar is het risico verdubbeld en is de moeder ouder dan 40 dan is het risico zelfs 20 keer hoger. Maar dan moet je je ook realiseren dat van de 10.000 zwangere vrouwen die ouder zijn dan 40, er bij 9.980 van deze aanstaande moeders geen risico aanwezig is dat zij een kindje dragen met dit syndroom.

Testen en Onderzoeken

Er zijn diverse onderzoeken die je als moeder kan laten uitvoeren terwijl je kindje nog in je buik zit. Deze onderzoeken zijn echter niet allemaal zonder risico. Je mag ook helemaal zelf beslissen of je überhaupt wel een screening wilt laten uitvoeren. Dit is namelijk niet verplicht. Als je het moeilijk vindt om deze beslissing te maken, dan kun je hierover een gesprek aanvragen met de verloskundige, huisarts of gynaecoloog. De kosten van een screening wordt overigens niet vergoed vanuit de basisverzekering. De kosten voor het gesprek met de zorgprofessional wel.

Combinatietest of NIPT

Als je kiest voor een screening, dan zal eerst een combinatietest (kan tussen 9-14 weken zwangerschap) of NIPT (vanaf 10 weken zwangerschap) worden uitgevoerd. Deze testen (die onder andere bestaan uit bloedafname) kunnen je vertellen of er een verhoogd risico is dat je kindje het Patau-syndroom kan hebben. Daarbij moet vermeld worden dat de uitslagen van de NIPT meer betrouwbaar zijn. De combinatietest ontdekt ongeveer 65 van de 100 kinderen en de NIPT ongeveer 78 van de 100. Sinds 01-04-2017 is de NIPT de eerste keus boven de combinatietest. Je kunt deze test alleen laten doen als je instemt met deelname aan een wetenschappelijke studie: TRIDENT-2 of TRIDENT-1. De acht universitaire centra voor prenatale diagnostiek voeren deze studies uit.

TRIDENT studies

Aan de TRIDENT-2 studie kunnen alle zwangeren meedoen. Voorwaarde is dat je een screening laat uitvoeren op Down-, Edwards- én Patausyndroom. Dit zijn de drie chromosomale afwijkingen waarop in een NIPT wordt gescreend. De kosten voor deelname en test zijn € 175,= en deze worden niet vergoed vanuit de basisverzekering en meestal ook niet vanuit een aanvullende module.

Zwangere vrouwen waarvan uit de combinatietest is gebleken dat er een verhoogde kans bestaat dat hun kindje Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft, kunnen deelnemen aan de TRIDENT-1 studie. De kosten van deelname en test worden vergoed door de verzekering maar kan ten kosten gaan van het eigen risico.

Vervolg onderzoeken

Als uit de NIPT een afwijking van het chromosoom 13 blijkt, dan bestaat er dus helaas een kans dat je kindje het syndroom van Patau heeft. Je komt dan in aanmerking voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Deze centra zijn in iedere regio wel te vinden en kunnen je helpen bij de beslissing of je verder onderzoek wilt laten uitvoeren. Want na een afwijkende NIPT uitslag is het nog helemaal niet zeker dat jouw baby inderdaad dit syndroom heeft. Er zijn namelijk situaties bekend waarbij de chromosomale afwijking zich in de placenta bevond en niet in het kindje. Er zal eerst een vlokkentest (kan tussen 11-14 weken zwangerschap) of vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap) moeten worden gedaan. Hierbij moet worden vermeld dat alleen de punctie 99,9% zekerheid kan geven én dat er bij deze beide onderzoeken een half procent risico bestaat dat het onderzoek een miskraam veroorzaakt. Iets om te overwegen wellicht.

Wat als...

Het spreekt voor zicht dat je er altijd vanuit moet gaan dat ook jij een gezond kindje draagt. Maar wat als uit alle onderzoeken blijkt dat de kans op het Patausyndroom heel groot is? Wat doe je dan? Natuurlijk wil je je kindje bij je houden en zolang het in jouw buik veilig en zonder pijn leeft is het goed, toch? Dit zijn heel moeilijke situaties waarbij je veel hulp kunt gebruiken. Praten met familie, zorgprofessionals, lotgenoten... alles kan je helpen om weloverwogen keuzes te maken. Desalniettemin, de beslissing is aan jou. Je mag beslissen om de zwangerschap af te breken, je mag ook besluiten om je kindje geboren te laten worden. Een kindje dat geboren wordt met trisomie 13 (de andere benaming voor dit syndroom) heeft in elke cel dus één chromosoom 13 teveel. Maar wat houdt dit concreet in? Wat zijn de symptomen? Een opsomming:

  • een lager geboorte gewicht en een kleiner hoofdje
  • een lage spierspanning en kunnen hun hoofdje lastig op tillen
  • problemen met drinken en hebben meestal sondevoeding nodig
  • hartafwijking waardoor er te weinig zuurstof in het bloed komt
  • snelle ademhaling om het tekort aan zuurstof in het bloed te compenseren
  • sneller vermoeid raken omdat het moeite heeft met ademhalen
  • ontwikkelingsachterstand en weinig mogelijkheden om zich te ontwikkelen
  • door lichamelijke onmogelijkheden zal het kindje niet kunnen kruipen, rollen of staan
  • leren praten is erg moeilijk, geluidjes maken lukt wel
  • last van epilepsieaanvallen
  • slecht kunnen zien en slecht kunnen horen
  • het kindje is extra vatbaar voor infecties
  • kans op nierafwijking
  • kans op darmafwijking

Ook zijn er specifieke uiterlijke kenmerken:

  • een ver naar achteren toegelopen smal en klein hoofdje
  • hele kleine ogen die in de richting van de oren wat omhoog lopen
  • ogen staan heel dicht bij elkaar of juist verder uit elkaar dan gebruikelijk
  • sommige kinderen hebben één oog in plaats van twee
  • kindjes kunnen extra vingertjes of teentjes hebben
  • een groot deel van de kinderen heeft een spleet in lip of gehemelte

Uiteraard is het niet gezegd dat alle symptomen en kenmerken aanwezig zijn, maar deze komen vaak voor. Het Patau Syndroom is in principe niet met het leven verenigbaar en absoluut ongeneselijk. Medische behandelingen zullen zich daar dan ook niet op richten. Het streven bij de behandeling van een kindje met deze aandoening, is om hem of haar zo prettig mogelijk te laten voelen zolang het leeft. Belastende onderzoeken en ingrepen zullen daarom ook zoveel mogelijk achterwege worden gelaten.