NIPT-test voor prenatale screening

Een zwangerschap is altijd spannend. Zelfs wanneer je jezelf goed voelt kun je je zorgen maken. Veel zwangere vrouwen vragen zich af of hun kindje gezond zal zijn. Sommige ziekten en aandoeningen kunnen al voor de geboorte gevonden worden. Dit gebeurt door middel van prenatale screening. De NIPT test is hier een voorbeeld van.

Wat is de NIPT

NIPT staat voor ‘Niet-Invasieve Prenatale Test’. De test werd eerder ook wel NIP-test genoemd, maar tegenwoordig is NIPT de meest gebruikte term. Bij de test wordt er bloedonderzoek uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Veel mensen weten wel dat met behulp van de tekst gecheckt kan worden hoe groot de kans is op een kindje met het downsyndroom. Er zijn echter nog een aantal syndromen die nagekeken worden: het Edwards syndroom en het Patau syndroom.

Meer over de syndromen

Van al deze aandoeningen is het syndroom van Down veruit het meest bekend. Oorzaak van deze aandoening is een extra chromosoom. Een mens heeft normaal gesproken 23 chromosomen. De helft van deze chromosomen erf je van je vader, de andere helft van je moeder. Bij het syndroom van Down is er sprake van een extra chromosoom. In plaats van 2 zijn er 3 van het chromosoom nummer 21 in iedere cel aanwezig. Om die reden wordt deze aandoening ook wel Trisomie-21 genoemd. Het extra chromosoom zorgt voor een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking. Daarbij hebben mensen met het downsyndroom vaak een paar kenmerkende uiterlijke kenmerken, zoals ogen die vrij ver uit elkaar staan. De ontwikkeling van kinderen met Down verloopt ook trager dan bij kindjes zonder deze aandoening.

Syndroom van Edwards en syndroom van Patau

Ook bij het edwardssyndroom is er sprake van een extra chromosoom, maar in dit geval gaat het om chromosoom 18. Deze aandoening komt veel minder vaak voor dan het syndroom van Down. Kindjes die met deze aandoening geboren worden hebben een zeer zware verstandelijke beperking en een slechte gezondheid. Vaak overlijden deze kindjes nog voor hun eerste verjaardag. Uiterlijke kenmerken zijn een relatief grote schedel en een klein gezichtje. Ook kinderen die worden geboren met het syndroom van Patau hebben een zwakke gezondheid en een zeer ernstige verstandelijke handicap. Het pautausyndroom komt daarnaast ook veel minder vaak voor dan het downsyndroom, maar ook hier is sprake van een extra chromosoom (nummer 13). Hierdoor overlijden, net als bij het edwardssyndroom, de meeste kindjes al in hun eerste levensjaar. Bij alle syndromen geldt dat het tijdens de zwangerschap al mis kan gaan en in alle gevallen is er vaak sprake van hartafwijkingen.

Testfase NIPT voorbij

Tot voor kort was de NIPT alleen beschikbaar binnen een onderzoeksopzet. Een paar jaar lang liepen er twee onderzoeken: TRIDENT-1 en TRIDENT-2. Voor deelname kwamen vrouwen in aanmerking die verhoogd risico liepen op een kindje met een van de genoemde syndromen. Verhoogd risico ontstond bijvoorbeeld door de leeftijd van de zwangere vrouw. Sinds april 2017 is de test beschikbaar voor iedere zwangere vrouw. Iedere vrouw kan zelf kiezen of zij de NIPT wil doen of niet. Het is dus geen verplichting. Laat je de NIPT uitvoeren? Dan is het wel aan te raden om rekening te houden met extra kosten. Zonder medische indicatie wordt er een eigen betaling van €175 gevraagd (prijspeil 2018), maar kost het geen eigen risico. Mét medische indicatie wordt er vergoed vanuit de basisverzekering, maar dit gaat wél ten koste van je eigen risico.

NIPT als alternatief of als aanvulling

De NIPT kan zowel een alternatief zijn voor als een aanvulling zijn op de vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Het belangrijkste voordeel van de NIPT is dat er geen verhoogde kans is op een miskraam. Het onderzoek kan namelijk uitgevoerd worden door drie buisjes bloed bij de moeder af te nemen. Dit vormt verder geen risico voor het ongeboren kind. Voor de vlokkentest is een beetje weefsel van de placenta nodig. Dit wordt weggehaald door de buikwand (via een dunne naald), of via de vagina (met een dun slangetje of tangetje). Deze procedure veroorzaakt een kleine toename van de kans op een miskraam (2 op duizend). Deze cijfers gelden ook voor de vruchtwaterpunctie, waarbij met een dunne naald wat vruchtwater wordt opgezogen. NIPT is in dat geval dus de meest veilige manier van testen. Daarbij is er nog het voordeel dat de NIPT al vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. Dit is vroeger dan bij de vlokkentest (vanaf 11 weken) en de vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken). De NIPT heeft één belangrijk nadeel: wanneer er sprake is van een afwijkende uitslag, dan is er alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig om zekerheid te krijgen over een afwijking. Dit hoeft dus alleen wanneer er sprake lijkt te zijn van een verhoogde kans op een syndroom bij het ongeboren kindje.

Betrouwbaarheid van de NIPT

Uit de onderzoeken van de afgelopen jaren is een hoge betrouwbaar van de NIPT gebleken. De kans dat de test geen syndroom aangeeft, terwijl de foetus tóch een syndroom heeft is 1 op duizend. Daarnaast is de kans dat de test aangeeft dat er wél sprake is van syndroom, terwijl dit niet zo is, is 1 op honderd. De foutmarge is dus klein, maar wel groot genoeg om bij een afwijkende uitslag dus een aanvullende vlokkentest of vruchtwaterpunctie uit te voeren. Deze procedure is verplicht wanneer je op basis van een slechte uitslag van de NIPT besluit om de zwangerschap af te laten breken. Er moet dan eerst een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden. Pas wanneer de aanvullende test de eerdere uitslag bevestigt, mag de zwangerschap afgebroken worden.

Slechte uitslag NIPT – en dan?

Het afbreken van een zwangerschap is natuurlijk altijd een moeilijke beslissing. Het lastige is dat je tijdens de zwangerschap niet precies kan zeggen hoe zwaar het syndroom zal zijn. Vooral bij het downsyndroom zitten er grote verschillen in ernst van de aandoening. Dit kan het nemen van een beslissing extra moeilijk maken. Overigens kan het ook zijn dat uit de NIPT andere syndromen of aandoeningen naar voren komen. Er wordt namelijk getest op de drie genoemde syndromen, maar ook op een paar andere die veel minder vaak voorkomen. Het krijgen van een slechte uitslag is hoe dan ook een heftig moment. Aan de andere kant is het krijgen van een goede uitslag natuurlijk wel een opluchting. Daarbij kan de NIPT ertoe bijdragen dat artsen snel op een slechte uitslag kunnen anticiperen. Zo komen bij de syndromen vaak hartproblemen voor, waar soms ín de baarmoeder al iets aan gedaan kan worden. Zo lijkt de NIPT wat dat betreft een goede aanvulling op de testen die er al eerder waren.