Wat is een vruchtwaterpunctie?

Met een vruchtwaterpunctie wordt het vruchtwater onderzocht. Zo kan er onderzocht worden of er sprake is van aangeboren afwijkingen bij je baby. Dit kunnen afwijkingen zijn in de chromosomen of het DNA. Denk hierbij aan bijvoorbeeld het syndroom van Down.

Hoe gaat vruchtwater punctie onderzoek?

De vruchtwater punctie vindt plaats vanaf 15 weken zwangerschap. Door middel van een naald wordt er vruchtwater opgezogen. Dit is ongeveer twintig millimeter vruchtwater, dat is minder dan 10% van het totale vruchtwater. Voordat de naald in de buikwand wordt ingebracht, wordt eerst met een echo bekeken waar de naald moet worden ingebracht. De plek is afhankelijk van de positie van de baby. De buikhuid wordt gedesinfecteerd met een alcoholoplossing. Vervolgens wordt via de buikhuid en de buikwand de dunne naald in het vruchtwater gebracht. Er wordt geen gebruik gemaakt van verdoving, de meeste vrouwen ervaren geen pijn. Het onderzoek duurt ongeveer tien minuten.

Na de punctie

Het vruchtwater bevat lichaamscellen en eiwitten van je baby, deze zijn onder andere afkomstig van zijn huid. Hierin kunnen afwijkingen van chromosomen worden opgespoord. Na de punctie wordt het vruchtwater weer vrij snel aangemaakt. Na het onderzoek kan de vrouw enigszins last hebben van een beetje trekkend gevoel, ook wel vergelijkbaar met menstruatiepijn. Het advies van de artsen is om de dag na het onderzoek rustig aan te doen en een dagje thuis te blijven. Hierna kunnen de dagelijkse bezigheden weer hervat worden. Als er sprake is van koorts, vochtverlies, bloedverlies en/of heftige buikpijn, dan moet er contact worden opgenomen met de verloskundige of gynaecoloog.

De uitslag van het onderzoek

Van de vruchtwaterpunctie zijn twee testvormen. Bij de snelle QF-PCR, ook wel aneuploidie-test genoemd, zijn de uitslagen na drie dagen al bekend. Bij deze testvormen wordt alleen het aantal van de chromosomen 13, 18, 21 en X en Y vastgesteld. Hierbij is celkweek niet nodig, waardoor de uitslag snel bekend is. Bij deze test kun je ook al het geslacht van je kind te weten komen. Bij de andere testvorm, ook wel het klassieke chromosomenonderzoek genoemd, is de testuitslag binnen drie weken bekend. De uitslag duurt wat langer, omdat de cellen nu in de kweek worden gezet in het laboratorium. Na de kweek worden het aantal chromosomen onderzocht en de vorm van de chromosomen. Als de uitslag van deze test afwijkend is, dan is er met absolute zekerheid sprake van een chromosoomafwijking.

Wat als er sprake is van een chromosoomafwijking?

Als er sprake is van een chromosoomafwijking bij het kind, komt er een afspraak met de gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. De ouders krijgen dan te horen wat de aandoening van het kind inhoudt, wat de gevolgen zijn en welke behandelingen er na de geboorte mogelijkheid zijn. Afhankelijk van de ernst en vorm van de aandoening en de duur van de zwangerschap, worden ouders ook geïnformeerd over het uitdragen van de zwangerschap of vroegtijdige beëindiging. Hierin kunnen ouders ook begeleid worden door een maatschappelijk werker. Een vruchtwaterpunctie kan niet aangeven in hoeverre het kind last zal hebben van de afwijking. Als er besloten wordt om de zwangerschap te beëindigen, dan zal dit in het ziekenhuis gebeuren. De vrouw neemt vaginale tabletten in en zo wordt er een vroegtijdige bevalling opgewekt.

Wat als de uitslag geen afwijkingen vertoont?

Het is natuurlijk een hele opluchting als de uitslag van de punctie geen afwijkingen bij de baby laat zien. Voor veel ouders is dat pas het moment dat ze echt kunnen gaan genieten van de zwangerschap. Echter wil een goede uitslag niet garanderen dat er geen afwijkingen zijn bij het kindje. Ongeveer vijf procent van de kinderen in Nederland wordt geboren met een aangeboren afwijking, maar niet al deze afwijkingen zijn even ernstig. Een vruchtwaterpunctie kan de volgende afwijkingen aangeven:

  • Chromosoomafwijkingen
  • Stofwisselingsziekten
  • DNA-afwijkingen
  • Hoeveelheid van de stof alfafoetoproteïne (AFP)

Wanneer laat je vruchtwateronderzoek doen?

Er zijn verschillende aanwijzingen wanneer vrouwen in aanmerking komen voor vruchtwateronderzoek. Vrouwen komen bij de volgende punten in aanmerking voor vruchtwaterpunctie:

  • Wanneer één van de ouders eerder een kind heeft gekregen met een chromosomenafwijking
  • Wanneer één van de ouders drager is van een afwijking aan de chromosomen of andere erfelijke aandoeningen
  • Wanneer er bij echo-onderzoek aanwijzingen gevonden zijn voor afwijkingen bij het ongeboren kind
  • Wanneer vader of moeder eerder een kind met een open ruggetje of zonder schedeldak hebben gekregen
  • Als er een positieve triple test is geweest bij moeder of dat er bij echo-onderzoek een verdikte nekplooi bij de baby te zien is
  • Wanneer vader of moeder zelf geboren is met een open rug
  • Wanneer moeder tijdens de zwangerschap medicatie heeft gebruikt met een verhoogd risico op een open ruggetje
  • Wanneer moeder suikerziekte heeft waarvoor ze al voor de zwangerschap insuline gebruikte, waardoor het kind een verhoogde kans heeft op een open ruggetje

Tot aan januari 2015 kwamen vrouwen die 36 jaar of ouder waren op het moment dat ze achttien weken zwanger waren ook in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie.

De betrouwbaarheid van vruchtwateronderzoek

Het vruchtwateronderzoek heeft een hoge betrouwbaarheid. Ongeveer één op de honderd testen geeft geen of een onduidelijke uitslag. Dit kan ontstaan door bijvoorbeeld een bijmenging van bloed in het vruchtwater. Dan is er geen snelle QF-PCR test mogelijk, maar dan moet er alsnog chromosomenonderzoek plaatsvinden waarbij de cellen op de kweek worden gezet. In enkele gevallen is het nodig om bloed van de ouders af te nemen of om voor de tweede maal een vruchtwaterpunctie af te nemen.

Het verschil tussen vruchtwateronderzoek en een vlokkentest

Een andere test om te onderzoeken of er sprake is van een chromosoomafwijking is de vlokkentest. Bij deze test wordt er met behulp van een naald wat vlokkenweefsel afgenomen via de buik. Ook deze prik is, net als de vruchtwaterpunctie, niet pijnlijk. De vlokken gaan naar het laboratorium en worden daar onderzocht op afwijkingen. Deze test kan worden afgenomen vanaf de 11e à 12e zwangerschapsweek. Echter aan het vruchtwateronderzoek zitten twee grote voordelen ten opzichte van de vlokkentest. De eerste is dat de kans op een miskraam door het vruchtwateronderzoek kleiner is, 0,3% tegenover 0,5%. Een ander voordeel is dat de vruchtwaterpunctie absolute zekerheid geeft over de uitslag, alhoewel de betrouwbaarheid van de vlokkentest ook goed is te noemen. De kans op een onduidelijke uitslag is bij het vruchtwateronderzoek kleiner, waardoor de kans ook kleiner is dat het onderzoek vaker dan één keer moet worden uitgevoerd. Een nadeel van het vruchtwateronderzoek ten opzichte van de vlokkentest is dat de vlokkentest al eerder in de zwangerschap kan worden gedaan.

Het verschil tussen vruchwateronderzoek en een NIPT-test

Ander onderzoek om te bekijken of er sprake is van afwijkingen in de chromosomen is de NIPT-test. Deze test wordt gedaan via bloedonderzoek bij de moeder. In het bloed van haar zit DNA waar erfelijk materiaal van de ongeboren baby aanwezig is. Dit DNA wordt geanalyseerd op chromosoomafwijkingen. Twee grote voordelen van de NIPT-test ten opzichte van het vruchtwateronderzoek is dat de NIPT-test al gedaan kan worden vanaf tien weken en er geen kans is op een miskraam. Echter is de uitslag minder betrouwbaar en bij een afwijkende uitslag wordt er alsnog geadviseerd om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen.